http://www.newscientist.com/article/dn21890-whole-fetal-genome-sequenced-before-birth.html

Whole fetal genome sequenced before birth

• 18:00 07 June 2012 by Sara Reardon
• For similar stories, visit the Genetics Topic Guide

The day when you can sequence your baby's genome before it is born might not be too far away. Researchers have reconstructed the genome of a fetus without touching it. Instead, they used both parents' genomes and free-floating fetal DNA, which circulates in the mother's blood.

Several companies already offer non-invasive prenatal tests for diseases caused by having extra copies of chromosomes, such as Down's syndrome, which is also known as trisomy 21 because it involves an extra copy of chromosome 21.

These tests are based on examining the fetal DNA that crosses the placenta, comprising up to 13 per cent of the free-floating DNA in the mother's blood plasma. The ideal screen would detect every genetic disease, some of which are caused by difficult-to-detect mutations.

"If the genome is a book, and a trisomy is an extra chapter, we want to find every typo," says Jay Shendure of the University of Washington in Seattle.

In 2010, researchers used parental genomes and fetal DNA from the mother's blood to map disease-associated mutations in a fetus's genome. Although the method could be used to infer the fetal genotype, it involved sampling the placental tissue, an invasive process that may slightly raise the risk of miscarriage.

Genetic puzzle

In the latest research, Shendure's group sequenced both parents' genomes, using blood from the 18.5-week-pregnant mother and saliva from the father. They then used a technique known as deep sequencing to analyse dozens of samples of fetal DNA from the mother's blood. That left them with an assortment of genetic material.

After working out which parts of the fetal DNA came from the mother and father, it was possible to see which bits were unique to the fetus, and use the information to piece together its genome. The team sequenced the genome again after birth to assess the accuracy of their fetal genome technique. Overall, the genome they pieced together was 98 per cent accurate. The fetus had 44 new mutations of its own, of which the team managed to spot 39.

Shendure says the technology can detect more than 3000 diseases that are caused by mutations in a single gene. However, fetal sequencing faces the same problems as any other genome sequence: researchers are limited in their ability to tell whether any given mutation will actually cause a specific disease. Plus, the rate of falsely predicting a child's chance of having a disease is still far too high to be useful in the clinic, he says.

It may be at least five years before the test reaches the clinic, Shendure says. By then, the price of the technology should have dropped. This sequencing cost about $50,000 to perform.

"The fact that it's still far in the future is good," Shendure adds, considering the legal and ethical complications of parents having the ability to see every disease and trait their child will have before it is born.

Journal reference: Science Translational Medicine, DOI: 10.1126/scitranslmed.3004323

If you would like to reuse any content from New Scientist, either in print or online, please contact the syndication department first for permission. New Scientist does not own rights to photos, but there are a variety of licensing options available for use of articles and graphics we own the copyright to.

Fetal genomes can now be sequenced without the threat of harm (Image: Carol and Miker Werner/Visuals Unlimited/Getty Images)

http://www.larecherche.fr/content/actualite-sante/article?id=31906

Ce mois-ci, La Recherche fait le point sur les troubles mentaux et vous invite à découvrir pourquoi un Européen sur trois est déclaré malade mental.

Sommes-nous tous fous ? Au moins nous serions tous destinés à le devenir, à lire les statistiques. 
Début avril, une étude menée sur 2500 enfants montrait que 21 à 23 % des 11-13 ans souffrent d'hallucinations auditives. De quoi nécessiter, pour plus de la moitié d'entre eux, un suivi psychiatrique. Suivi d'autant plus justifié que 38,2% des Européens seraient victimes de troubles mentaux, avait-on appris fin 2011. 
Certes, le dépistage des maladies mentales est plus efficace. Et la société davantage à l'écoute de la souffrance psychique. Mais ces chiffres révèlent aussi les dérives de certains psychiatres, alliés à l'industrie pharmaceutique.

Pour vous procurer la version numérique de ce nouveau numéro, vous pouvez vous rendre dans notre boutique en ligne.

La Recherche

le vendredi de 14h à 15h

59 minutes

Club Science Publique : Quelle frontière entre science et recherche ? 8

15.04.2011 - 14:00

Allégorie de la Recherche, bronze par Olin Warner - 1896 - Thomas Jefferson Building.

Quelle différence entre les lois de Newton, la relativité générale d’Einstein et la théorie des cordes ? Entre la vaccination et la thérapie génique ? Entre la fission et la fusion nucléaire ? Entre la chimie et les nanotechnologies ? Entre le réchauffement climatique et les prévisions météorologiques ?

Aujourd’hui, avec le Club Science Publique, nous allons donc nous poser une question tout à fait fondamentale issue d’une discussion entre ses membres réguliers. Une question posée, plus précisément, par Etienne Klein : « Existe-t-il une frontière entre la science et la recherche ? » C'est-à-dire, entre la partie de nos connaissances scientifiques qui serait bien établie, pour ne pas dire certaine dans les limites de la connaissance scientifique, et une partie en construction, c'est-à-dire sujette aux contestations, aux remises en question. Une telle interrogation se révèle très importante à plusieurs titres.

En effet, comme nous avons pu le constater à plusieurs reprises dans Science Publique, il souffle un vent de méfiance, voire de défiance, du grand public vis-à-vis de la science. Les débats récents sur le réchauffement climatique, les nanotechnologies où la vaccination peuvent laisser entendre à certains que, finalement, toutes les connaissances scientifiques sont contestables. D’où une montée en puissance d’une forme de relativisme généralisé qui engendre une grande confusion dans les esprits et met les scientifiques en position délicate.

Invités:

- Jean-Claude Ameisen, Médecin et chercheur, professeur d’immunologie à l’université Paris VII, Président du comité d'éthique de l'Inserm,
- Etienne Klein, physicien au CEA, professeur à l’Ecole centrale à Paris,

- Pierre-Henri Gouyon, biologiste spécialisé en sciences de l'évolution, professeur au Muséum national d'histoire naturelle de Paris

- Jacques Treiner, physicien théoricien, professeur émérite à l'université Pierre et Marie Curie.

http://www.franceculture.com/emission-science-publique-club-science-publique-quelle-frontiere-entre-science-et-recherche-2011-04-

Le Sénat va-t-il autoriser la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires ? L’examen du projet de loi relatif à la bioéthique débute ce mardi 5 avril. Il devrait durer trois jours.

Surprenants sénateurs ! Mercredi 30 mars, les membres de la commission des Affaires sociales ont frappé un grand coup : ils ont considérablement modifié le texte de loi relatif à la bioéthique issu de l’Assemblée. Le coup de canif a notamment porté sur l’article 23 concernant la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires.

Fini le régime d’interdiction de la recherche sur l’embryon, assorti de dérogations, en vigueur depuis la loi du 6 août 2004 : sous l’impulsion d’Alain Milon, le rapporteur (UMP) de la Commission, celui-ci a été remplacé par un régime d’autorisation encadré. Ainsi modifié, le projet de loi suit les recommandations du Conseil d’État, de l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPECST) ou encore de l’Académie de médecine.

Fin de l’incohérence

Ce texte met fin à l’incohérence de la loi de 2004 qui consistait à autoriser quelque chose d’interdit. Incohérence que le président de l’Institut Curie, Claude Huriet, à l’origine des premières lois de bioéthique de 1994, n’avait pas manqué de relever : « on ne peut pas à la fois interdire en s’appuyant, j’imagine, sur des valeurs profondes et intangibles, et autoriser à titre dérogatoire pendant une période de cinq ans », avait-il déclaré lors d’une audition publique organisée fin 2007 par l’OPECST.

Pourquoi ce revirement ? Dans le rapport accompagnant le texte de loi, Alain Milon insiste sur le fait qu’« on ne peut juxtaposer durablement un principe et les conditions qui permettent de s’en abstraire sous peine, tout à la fois, de dévaloriser la loi et de nuire au travail des chercheurs soumis à l’incertitude inhérente à une norme contradictoire ».

Discussion animée

La discussion promet d’être animée. En dépit de la logique du propos, certains sénateurs ont, sans surprise, déposé des amendements visant à restaurer l’interdiction. D’autres, à l’inverse, ont souhaité expliciter plus clairement encore l’autorisation.

Cécile Klingler

http://www.larecherche.fr/content/actualite-politique/article?id=29499

Sur le même thème La Recherche a publié :

Des cellules adultes rajeunies in vitro (n°441 mai 2010)

Cellules souches, résultats embryonnaires (n°382, mai 2005)

Ruée vers un eldorado incertain (n°349, janvier 2002)

Cellules souches : vers un débat public ? (n°329, mars 2000)

Le premier "bébé-médicament" français est né le 26 janvier 2011 à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart. Indemne de la grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, ce bébé devrait permettre de soigner l’un d’entre eux dont il est donneur compatible. A cet effet, le sang de son cordon ombilical a été prélevé dès sa naissance afin d’envisager ultérieurement une greffe chez ce frère aîné.

Ce bébé est né par fécondation in vitro après un double diagnostic préimplantatoire permettant le choix des embryons. Un double test qui a permis de s’assurer d’une part que l’enfant était indemne de la maladie et d’autre part qu’il pouvait être donneur compatible avec son frère aîné malade.

En Espagne, le premier bébé-médicament, né en 2008, a permis grâce au sang du cordon ombilical de guérir son aîné atteint également d’une bêta-thalassémie.

M-L T

http://www.larecherche.fr/content/actualite-Sante/article?id=29299#commentaires

Photo : © BSIP/JOSE OTO 

Sur le même thème, La Recherche a publié :

- Naître pour sauver (Les Dossiers de La Recherche n°26, février-avril 2007)

oui mais : Naître pour un autre : héros pour la cause de son frère ou frère de héros en cause ? discussions et débats en perspective ...

TRS

L’actualité du débat bioéthique vue par l’Alliance pour les Droits de la Vie :

L’événement

L’annonce de la naissance du premier bébé médicament permet au professeur Frydman de "rapter" la médiatisation audiovisuelle du débat bioéthique.

Le chiffre

27 embryons ont été « fabriqués » pour parvenir à donner naissance au « bébé-médicament » du Professeur Frydman, selon les informations données par France 2 au cours de son journal de 20H mardi 8 février.
Pourquoi personne ne pose la question de ce que sont devenus les 25 embryons non réimplantés ? Ont-ils été détruits ? Congelés ? C’est pourtant une question essentielle sur le plan éthique.

La citation

"Je pense que la recherche sur l'embryon n'est pas une recherche comme les autres, parce qu'elle touche à l'origine de la vie".
Xavier Bertrand, ministre de la Santé, en introduction de l'examen du projet de loi bioéthique à l’Assemblée Nationale, mardi 8 février 2011.

Le résumé du débat

Une partie des débats du 8 février 2011, au cours de la discussion générale à l’Assemblée Nationale, a porté sur le diagnostic prénatal.
Selon le projet de loi en discussion, « le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales (…) ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité »
Le problème majeur peut être résumé ainsi : comment faire en sorte qu’une meilleure information des femmes, sur les techniques de dépistage ou de diagnostic, n’aboutisse pas à une élimination quasi-systématique des fœtus porteurs de  handicap ou de maladie grave, en particulier la Trisomie 21 ?
Xavier Bertrand a exprimé la position du Gouvernement de la façon suivante : "Il n'est pas pensable, il n'est pas possible d'une façon ou d'une autre, que s'opère une sélection génétique des enfants à naître. Nous devons veiller à ce que ce dépistage ne conduise pas à une décision d'automaticité d'interruption médicale de grossesse".

A suivre : l'examen de l’article 9 du projet de loi, qui doit préciser la façon d'informer les femmes enceintes et les obligations qui pèseront sur les médecins.

Notre coup de cœur

Nora Berra, secrétaire d’Etat à la Santé, s'exprimant à propos du bébé-médicament : "(...) je ne peux approuver l'instrumentalisation de la conception". (AFP - 8 février 2011)

Notre coup de gueule

Axel Kahn pour l’AFP : « La recherche sur l'embryon est légitime et nécessaire. Même si je considère que l'embryon est une personne, ça n'est pas un argument pour ne pas faire de recherche, vu que l'on fait de la recherche à tous les âges de la personne humaine, c'est même la base de la recherche médicale.» (AFP - 8 février 2011)
Notre avis : la grande différence, c'est que la recherche sur l'embryon conduit à le détruire...
------------------------------------------------------

Lire aussi sur adv.org : 

http://www.adv.org/lactualite-de-lalliance/communiques/

http://www.adv.org/lactualite-de-lalliance/campagnes-de-lalliance/bioethique-2011/retombees-presse/

http://www.adv.org/lactualite-de-lalliance/communiques/