-
A3/ Etude épidémiologique de la mucoviscidose / arbre généalogique
http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm
http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834
=> le risque de transmission de la maladie.
=> Homozygote // hétérozygote ; autosome // gonosome = hétérosome ;
A4/ Espoirs & Principe de thérapie génique
TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm
dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique*
dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/
localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique
B51/ Maladies génétiques
glossaires : http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm ; http://www.inserm.fr/de-a-a-z/%28letter%29/A ; http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/lexique.htm#phenotype
schéma-bilan
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :
- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
- de la zygotie (composition allélique des cellules)
- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’influence de facteurs internes et externes variés.
Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. Un phénotype malade comporte des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
Pour de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie gén(ét)ique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.5,2/ Des maladies épigénétiques
A1/ Evaluation du lien entre environnement, obesite, diabete et hypertension
Diap obesite-diabete-hypertension
obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0&id=1954&page=graph#carte
obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm
hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php
Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470
Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm
Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php
Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf
Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf
Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php
High fat diets and depression: a look in mice : http://blogs.scientificamerican.com/scicurious-brain/2012/05/02/high-fat-diets-and-depression-a-look-in-mice/
Diabète de type II et maladies cardiovasculaires
causes et statistiques
facteurs du milieu et génome.
A2/ Bilan sur le cancer / dossiers internet
Diap cancer
voir A2 chap génétique 141 : Manuel p90 doc1 questions 1 à 5
dossiers futura-sciences :
Cancer : les mécanismes biologiques – 01/03/2012 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/les-mecanismes-du-cancer_1453/c3/221/p1/
Dépistage et traitement du cancer – 27/11/2006 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/cancerologie-depistage-nouvelles-pistes_675/c3/221/p1/
Cancer : des cellules souches cancéreuses en guise de vaccin : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/cancer-des-cellules-souches-cancereuses-en-guise-de-vaccin_37875/
Dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/cancer/dossiers
De l'ARN spécifique des cancers ? http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-de-l-arn-specifique-des-cancers-26394.php
Un marqueur « universel » du cancer : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-un-marqueur-a-universel-a-du-cancer-26017.php
Des cataclysmes chromosomiques à l'origine de cancers : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-des-cataclysmes-chromosomiques-a-l-origine-de-cancers-26391.php
Comment les cellules cancéreuses profitent de leurs voisines : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-comment-les-cellules-cancereuses-profitent-de-leurs-voisines-25861.php
4 étapes du cancer : prolifération – tumeur – métastase – généralisation
cellule somatiques, clone,
mutations spontanées ou agent mutagène
infection virale
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Un bon site (c'est rare sur ce sujet) : http://passamour.org/index.php/reperes/contraception
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TS TP SVT : comparaison de contragestifs à l'aide du logiciel Rastop
ouvrir le logiciel Rastop qui se trouve dans le dossier laboratoire
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ouvrir les fichiers
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“RU486 en complexe avec le récepteur de la progestérone”,
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“progesterone1”
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“la progesterone_et_son_recepteur”
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placer les fenêtres en mosaïque pour voir toutes les molécules et pouvoir les comparer
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colorer les atomes par “alternance” ou “chaine” donne les différentes molécules en présence
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afficher en ruban et colorer en fonction de la position dans la chaîne peptidique permet de comparer le récepteur spécifique de l'hormone en présence de RU486 ou de progestérone.
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Une coupe au travers du récepteur de la progestérone (affichage en surface) en présence de RU486 ou de progestérone permet de montrer le site de fixation des ligands.
La progestérone est une hormone (fichier “progesterone1”) sécrétée par les corps jaunes au niveau des ovaires. Elle a un rôle dans la spiralisation et la vascularisation de l'endomètre utérin, la relaxation du myomètre au cours de la grossesse, l'inhibition des sécrétions de GnRH/LH/FSH par l'axe hypothalamo-hypophysaire. Dans le fichier intitulé “la progesterone_recepteur” Le modèle est composé de deux fragments presque identiques du récepteur, A de 251 acides aminés (du 682 au 932) et B de 249 (du 683 au 931) correspondant à une zone où est fixée la progestérone. Dans le fichier intitulé “la progesterone_et_son_recepteur” il s'agit de la molécule précedente (1A28) simplifiée. On a conservé une seule molécule du récepteur, chaîne A de 251 acides aminés (du 682 au 932) correspondant à une zone où est fixée la progestérone (C21 H30 O2).
RU486 (fichier “RU486 Mifépristone”), Antagoniste de la progestérone, est une molécule de synthèse utilisée comme contragestif dans les interruptions volontaires de grossesse précoces.
Le RU486 est un antagoniste de la progestérone. Il agit en se fixant sur le récepteur de la progestérone à la place de cette hormone, mais en bloquant son action.
Le modèle présenté ici contient une protéine (voir : le récepteur à la progestérone) et une molécule de RU486 (identifiant du fichier PDB : RU486) fixée en son sein. On peut constater qu'en dépit de sa taille plus importante, la molécule de RU486 n'empêche pas la fermeture du récepteur dans la mesure où la conformation du récepteur est la même en présence de RU486 qu'en présence de progestérone.
Pour expliquer que la fixation du RU486 gêne le fonctionnement du récepteur, on peut s'intéresser à l'incertitude sur la position des atomes à l'intérieur de la molécule. Celle-ci est un indicateur de la stabilité ou de l'agitation de certaines zones de la molécule. Le dégradé de couleur allant de bleu (ordonné) à rouge (très désordonné) montre qu'une des hélices du récepteur est très instable en présence de RU486. Cette molécule a donc un effet antagoniste à celui de la progestérone en déstabilisant la structure du récepteur.
(Remarque : la coloration en fonction de l'agitation des atomes s'obtient par la commande "COLOR TEMPERATURE")
Si vous avez le temps, on peut aussi trouver dans la librairie de molécules* :
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Noréthindrone (progestatif utilisé en contraception) en position dans un récepteur de la progestérone.
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Anabolisant (métribolone) en position dans un récepteur de la progestérone.
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Tanaproget (agoniste non stéroïdien, en cours d'essais cliniques) en position dans un récepteur de la progestérone.
images sont comparés les récepteurs de la progestérone en présence de RU486 (en rouge) ou de progestérone (en bleu) : http://www.librairiedemolecules.education.fr/molecule.php?idmol=306
*librairie de molécules : http://www.librairiedemolecules.education.fr/recherche.php?cle=progest%E9rone&theme=mol&rechEntete.x=0&rechEntete.y=0
**fiche technique logiciel : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact/index.php?d=e&m=4
schémas RU486 : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=1510 ; http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=663
Effet prise RU486 : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2730
grossesse et RU486 : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=1329
RU 486 : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=1510
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