2,1,2/ Différents niveaux de phénotypes

drépanocytose : différents niveaux d'analyse de la maladie (manuel p.12-13)

http://fr.wikipedia.org/wiki/Drépanocytose

http://www.ac-grenoble.fr/disciplines/sti/biotec/file/STAGES/2008_stage_STI_BGB/GIMP/MGG_drepanocytose.jpg

http://librairiedemolecules.education.fr/outils/pevf/pe1_982/classes/drep2.gif

Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule. Les caractères héréditaires visibles à l'échelle de l'individu constituent le phénotype macroscopique (ex : couleur du pelage, maladie, ...). Ces caractères dépendent d'un phénotype microscopique, à l'échelle cellulaire (ex : couleur, formes des cellules, ...). Le phénotype microscopique est lui-même déterminé par le phénotype moléculaire correspondant à une protéine donnée.

étude de maladies génétiques sur internet :

• lister les maladies ou les anomalie génétiques que vous connaissez :

anémie falciforme, mucoviscidose, trisomie 21, 13, 18, handicaps mentaux, rhinopharyngite, grippe A, diabète, paludisme, syndrome du Geek, psoriasis, albinisme (the coming back of George : http://mamacascadeuse.m.a.pic.centerblog.net/ren92942.jpg), groupe sanguin, anémie falciforme, hémophilie, leucodystrophie, rétinite pigmentaire, mucoviscidose, myopathie, phénylcétonurie, albinisme, daltonisme

Les maladies chromosomiques ne sont pas génétiques : il s'agit de défauts dans le nombre (trisomie) ou la forme des chromosomes qui portent les gènes et non dans ces gènes eux mêmes.

Les maladies génétiques sont héréditaires par définition. Certains gènes dits de susceptibilité peuvent augmenter le risque de certaines maladies (cancer, diabète, obésité, épilepsie) qui ne sont pas génétiques

• rechercher des informations sur ces maladies ou ces anomalies

• construire un tableau de comparaison de différentes maladies génétiques avec les différents niveaux de phénotypes :

Anomalie / phénotype macroscopique / cellulaire / moléculaire / génotype.

Albinisme / phanères blanches / cellules non pigmentées / pas de mélanine = protéine pigmentaire de la peau et des phanères

2,1,3/ Du génotype au Phénotype

drépanocytose : forme de la molécule Hb <= allèles A et S de la ß-globine (manuel p.14-15+20)

Maladie : drépanocytose

phénotype macroscopique : symptômes de la maladie : anémie, ect,

phénotype cellulaire : hématies en forme de faucille

phénotype moléculaire : Hémoglobine A ou S

allèles A ou S => génotypes : A//A, S//S ou A//S

Les protéines, phénotype moléculaire, sont codées par les gènes. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées. Des allèles différents codent pour des protéines différentes. La combinaison des allèles pour un gène dans une cellule (ou un individu) constitue le génotype.

pour aller plus loin :

article sur couleur des yeux : http://www.techno-science.net/?onglet=news&news=4116

©bd : exp sur lapin de Sibérie

questions qui se posent :

1. comment définir un caractère ?

2. qu'est-ce qu'une enzyme ?

3. Comment fabriquer une enzyme, une protéine ? Quel rapport avec l'ADN ?

4. quelle est la relation entre génétique et environnement (inné//acquis) (génèse//épigénèse) (nature//culture) ?

2,1/ La diversité des phénotypes

2,1,1/ Rappels et définitions

macromolécule

polymère

exemple

monomère

exemple

glucide

Polysaccharide = polyoside

Amidon, cellulose

oses

Glucose, désoxyribose

lipide

polyglycéride

huile

acides gras + glycérol

Acide oléique

protide

polypeptide

mélanine

acides aminés

Acide glutamique

acide nucléique

polynucléotide

ADN

nucléotides

adénosine

Métabolisme [changement] = ensemble des réactions chimiques d'une cellule ou d'un organisme = anabolisme + catabolisme

anabolisme [de bas en haut, de nouveau, en augmentant] = ensemble des réactions de synthèse, de construction de molécules.

catabolisme [de haut en bas, contre] = ensemble des réactions de dégradation de molécules, où des liaisons chimiques sont cassées.

autotrophe [seul, se nourrir] : organisme qui se suffit à lui même sur le plan de la nutrition, n'a pas besoin de matière organique pour vivre.

hétérotrophe [autre, se nourrir] : organisme qui a besoin de se nourrir de matière organique, c'est à dire de matière produite par d'autres êtres vivants.

procaryote [primitif, noyau] : cellule ne possédant pas d'enveloppe nucléaire, dont le noyau n'est donc pas délimité.

eucaryote [vrai, noyau] : cellule possédant un noyau, le matériel génétique est protégé par une enveloppe nucléaire. Ces cellules possèdent aussi des organites comme les chloroplastes et mitochondries pour compartimenter la photosynthèse et la respiration.

L'ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides : Adénosine, Thymidine, Cytidine, Guanidine.

Chaque nucléotide est composé de trois groupements : phosphate, sucre (désoxyribose), base parmi 4 possibles : adénine, thymine, guanine, cytosine.

Nucléotide = nucléoside + phosphate

La séquence des bases constitue un message : le gène = information génétique

L'ensemble des informations génétiques d'une cellule ou d'un individu constitue son programme génétiques ou génôme

ex vu en 3e :

caractère observable : groupes sanguins : A+ A- B+B- AB+ AB- O+ O-

combien de gènes ? 2 : groupe et Rhésus

combien d'allèles ? a, b, o, + ou -

phénotypes / génoytypes

Le phénotype [paraître] désigne les caractères observables, à l'oeil nu ou pas, d'un organisme. Par opposition au génotype (= état des allèles pour un gène donné dans une cellule) à ne pas confondre avec le génôme qui correspond à l'ensemble des gènes d'une cellule, donc d'un organisme.

Barême

partie I / 9 pts

3 types de roches

mag, sed, met,,,,,,,

définition roche magmatique

à partir de matière en fusion = magma,,,,,,,

distinction plutonique / volcanique

refroidissement lent / rapide,,,,,,,

en profondeur /en surface

texture grenue / microlithique,,,,,,,

cristaux joints / verre + cristaux

composition en SiO₂ / FeMg,,,,,,,

magma visqueux / fluide

volcanisme explosif / effusif,,,,,,,

rhyolite / basalte

Granite / Gabbro,,,,,,,

Plan

intoduction + conclusion,,,,,,,

qualité des schémas,

avec titre, légende, échelle,,,,,,,

 partie II exercice 1 / 6 pts

L'ordre est c b d a.,,,,,,,

c : prophase : formation des chromosomes ; désintégration envel nucl.

b : métaphase : rangement des chromosomes / plan équatorial,,,,,,,

d : anaphase : séparation des chromatides

a : télophase : chromatides → chromatine, 2 enveloppes nucléaires ,,,,,,,

schéma 1 avec titre, échelle, légende (chromosome, membrane ou paroi)

schéma 2 avec titre, échelle, légende (chromatide, centromère, ADN),,,,,,,

doc2 : G1 de 0 à 10h – S de 10 à 20h – G2 de 20 à 30h – mitose à 30h

interphase = G1-S-G2,,,,,,,

doc3 : gen1 : tout radioactif

gen2 : ½ radioactif,,,,,,,

gen3 : ¼ radioactif

=> réplication semi conservative,,,,,,,

partie II exercice 2 / 5 pts

2 couches au lieu de 3 ou 4 :

croûte-manteau-noyau (graine),,,,,,,

tout n'est pas liquide /

croûte, manteau et graine solides,,,,,,,

seul le noyau ext est liquide

asthénosphère ductile,,,,,,,

R = 6 370 km = 6 370.10³ mètres. ;

V = 4/3 π R³ = 4/3 x 3,14 x (6 370. l0³)³ = 1,08.10²¹ m³. ;

D = 4 400 kg par mètre cube ; M = 4 400 x 1,08.10^21,,,,,,,

=> masse théorique = 4,76. 10²⁴ kg.

masse réelle est 5,98. 10²⁴ kg. => erreur de 1,216. 10²⁴ kg,,,,,,,

Corrigé exercice 1

1 a) Les photos représentent une division mitotique végétale (le méristème est une zone de croissance active par multiplication cellulaire).

L'ordre est c b d a.

C Prophase, l'ADN, se condense et les chromosomes deviennent visibles en microscopie optique.

B Métaphase, les chromosomes, à leur état maximal de condensation se rassemblent sur le plan équatorial.

D : Anaphase, l'ascension polaire des chromatides (après clivage) se termine, deux lots identiques d'ADN se trouvent aux pôles.

A : Télophase, restructuration des noyaux, décondensation de l'ADN et mise en place du phragmoplaste qui va assurer la cytodiérèse.

b)

Il faut, dans la mesure du possible, titrer et tenter de donner une échelle. Ici les repères sont rares pour donner cette échelle, mais vous devez garder en tête les ordres de grandeur des cellules végétales (de 10 à 100 µm en général).

2 a)

Pour l'échelle, on se base ici sur le fait que la largeur moyenne d'une chromatide métaphasique est de l'ordre de 0,5 µm.

b) A chaque cycle, on voit (doc. 2) la quantité d'ADN doubler . Il y a réplication des molécules d'ADN au cours de la phase S de l'interphase (de l'heure 10 à l'heure 20 sur le graphique). Les deux exemplaires identiques de l'information génétique ainsi formés sont ensuite répartis équitablement dans les deux cellules-filles au terme de la mitose (heure 30 du graphique).

A chaque génération, il y a néosynthèse d'ADN et le marquage spécifique (grâce à la thymine, base caractéristique de l'ADN) permet de comprendre ce phénomène. Le document 3 (dont le principe rappelle un peu l'expérience de Taylor) indique que cette réplication se fait selon un mode semi-conservatif. La radioactivité touche tout d'abord toutes les chromatides, puis une sur deux, puis une sur quatre. Ceci peut se comprendre grâce au schéma ci-dessous (en traits pleins : brins d'ADN non marqués par la thymine ; en tirets : brins d'ADN marqués). La thymine marquée n'est présente que pendant la première réplication et ne peut donc plus être intégrée à l'ADN après le lavage. Il suffit qu'un brin d'ADN soit marqué dans la molécule bicaténaire pour que la chromatide apparaisse en gris sur l'autoradiographie (en blanc, sont représentées les chromatides dont aucun brin n'est marqué) :

La propriété ainsi vérifiée est le caractère semi-conservatif de la réplication de la molécule d'ADN (chaque molécule bicaténaire nouvelle d'ADN est formée d'un brin ancien ou parental et d'un brin néosynthétisé).

Corrigé exercice 2

1 La différence majeure entre le modèle présenté et le modèle actuellement admis est que dans le premier, il n'existe que deux couches concentriques constituant le globe, au lieu de trois. En effet, ce schéma ne présente que la croûte superficielle du globe, et une structure qui pourrait être analogue au manteau, fait de matériaux en fusion. Le noyau n'existe pas dans ce modèle.

2 Démontrons par le calcul que ce modèle n'est pas acceptable : la Terre a un rayon d'environ 6 370 km, soit 6 370.10³ mètres. Le volume de la sphère terrestre est donné par la formule

V = 4/3 π R³

Où R est le rayon. Ce volume est donc : 4/3 x 3,14 x (6 370. l0³)³, c'est-à-dire 1,08.10²¹ m³. Avec une densité voisine de 4 400 kg par mètre cube, cela donne une masse théorique de 4,76. 10²⁴ kg. Il y a donc une différence de 1,216. 10²⁴ kg, ce qui est tout de même considérable.

Le modèle présenté n'est donc pas juste, et il faut supposer, à l'intérieur du globe, un élément de densité plus importante que le manteau pour expliquer la différence calculée. Cette structure est, bien sûr, le noyau.

B13,3 : Les hormones, réponse cellulaire aux facteurs de l'environnement

p.222-223 = > notion de dominance apicale

exp de sections sur plantules => rôle de l'auxine

=> Les ramifications naturelles ou provoquées sont sous la dépendance d'un changement de répartition des hormones dans le végétal qui conduit à un changement de morphologie.

résultats d'expérience de culture in vitro avec différentes proportions auxine / cytokinine

http://www.pedagogie.ac-nantes.fr/1170596101234/0/fiche___ressourcepedagogique/&RH=1160730965625

tableau : Qt auxine, cytokinine // rizo, caulogénèse

gènes du riz et innondation : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-comment-le-riz-garde-la-tete-hors-de-l-eau-23213.php

http://www.blogg.org/blog-50595-date-2009-09-15-billet-comment_le_riz_garde_la_tete_hors_de_l_eau-1082287.html#comments

=> L’organogenèse (la formation des organes) est sous la dépendance des hormones végétales. Les proportions des différentes hormones (rapport des concentrations d'auxine et de cytokinine) contrôlent l'organogénèse (tige, racines).

p 226-227 : culture in vitro et clonage

http://pagesperso-orange.fr/technivit/index.htm

techniques de culture in vitro : http://pagesperso-orange.fr/technivit/techniques.htm

histoire de la culture in vitro chez le végétal : http://pagesperso-orange.fr/technivit/historique.htm

glossaire : http://pagesperso-orange.fr/technivit/glossaire.htm

=> La totipotence des cellules végétales permet le clonage.

©schéma-bilan 5

Netographie

test struct cell végétale : http://www.ac-creteil.fr/biotechnologies/doc_biocell-plantcellstructure.htm

phototropisme : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/mouvements/trop-photo.htm

mouvements végétaux : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/mouvements/index.htm

germination soja : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/plantules/soja/index.htm

culture in vitro pdterre : http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/ress/cultures/pdt_cul.html

culture in vitro pdter : http://svt.framanet.free.fr/fichestp/doc/pdt.htm

cult in vitro de l'endive : http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docpedagacad/lycee/sciencvie/vegetal/cultinvitro/culture/culture.htm

formation de protoplastes : http://www.ac-versailles.fr/pedagogi/svt/docpeda/actpeda/lycee/paroi/paroi.htm

didacticiel bio végétale : http://www.creaweb.fr/bv/

TP exp de croissance de coléoptiles avec auxine : imaginer le protocole – mise en commun

tableau de résultats / fichier excel -> courbe de croissance en fonction [auxine]

autres expériences sur coléoptile d'avoine ou de blé :

http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/mouvements/trop-photo.htm

http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/T/Tropisms.html#The_Mechanism_of_Phototropism

http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c14/c14a1.htm

http://back.ac-rennes.fr/pedagogie/svt/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/auxine/auxine1/auxine1.htm

http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/index13.html

http://back.ac-rennes.fr/pedagogie/svt/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/auxine/auxine2/auxine2.htm

http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/index13.html

avec auxine ça pousse plus

Auxine [auxèse] : hormone végétale : substance chimique agissant à distance, produite par l'apex, sur cellules cibles de la zone d'auxèse, provoquant élongation cellulaire.

=> notion d'hormone :

La répartition inégale de l'auxine dans les tissus, conséquence d'un éclairement anisotrope, permet une croissance orientée.

ex 7 p 233 : résultats de Gautheret (1944) Pillet (1977)

p 225 : expériences sur plantules mises à germer dans différentes positions

http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/mouvements/trop-gravi.htm

=> mécanismes cellulaires des tropismes : les hormones agissent à distance sur leur cellule cible, c'est la concentration d'hormone qui constitue le message

Résultats d'exp sur le rôle de l'auxine (220-223)

=> L'auxine, hormone végétale, contrôle la croissance cellulaire. Elle est synthétisée par l'apex des tiges. Elle possède une double action :

- une action à court terme sur la plasticité pariétale ;

- une action à plus long terme sur l'expression de gènes qui participent aux divers événements du métabolisme nécessaire à la croissance.