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6 - Etude de pathologies

6 - Etude de pathologies
6,1/ Des maladies génétiques
A1/ Analyse macro, microscopique & moléculaire de la drépanocytose / diaporama

Voir A3 du chap génétique 221 : Diap drepanocytose + manuel p.62 à 65

différentes échelles d’un phénotype : Phénotype mol, micro, macroscopique,

doc palu et drépano modifié depuis : http://genet.univ-tours.fr//gen001700_fichiers/htm/gen12ch8b.htm

infos sur les protozoaires : http://www.biodeug.com/new/index.php?option=com_content&task=view&id=116&Itemid=60

rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

expression génétique, protéine, facteurs d'expression, variabilité

A2/ Description des 3 niveaux phénotypiques de la mucoviscidose / internet

Molécules et gène de la mucoviscidose : http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/spip.php?article500

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

A3/ Etude généalogique de la mucoviscidose / schéma wwww

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

=> Homozygote // hétérozygote ; autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex ;

A4/ Espoirs & Principe de thérapie génique / dossiers www

TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique*

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

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