5 - Maladies - étude de pathologies

25.05.2012

A3/ Etude épidémiologique de la mucoviscidose / arbre généalogique

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

=> Homozygote // hétérozygote ; autosome // gonosome = hétérosome ;

A4/ Espoirs & Principe de thérapie génique

TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique*

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

B51/ Maladies génétiques

glossaires : http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm ; http://www.inserm.fr/de-a-a-z/%28letter%29/A ; http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/lexique.htm#phenotype

schéma-bilan

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;

- de la zygotie (composition allélique des cellules)

- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’influence de facteurs internes et externes variés.

Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. Un phénotype malade comporte des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
Pour de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie gén(ét)ique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.

5,2/ Des maladies épigénétiques

A1/ Evaluation du lien entre environnement, obesite, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension

obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0&id=1954&page=graph#carte

obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php

Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470

Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm

Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php

Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf

Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pd f

Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php