HapMap est un catalogue des variations génétiques les plus fréquentes chez l'humain. Il décrit la nature des variantes, leur emplacement dans la séquence d'ADN et leur distribution au sein d'une population et entre les populations dans différentes parties du monde. Le projet international HapMap n'utilise pas l'information recueillie pour établir des corrélations entre des variantes précises et des maladies. Le projet vise plutôt à fournir aux chercheurs de l'information qui leur permettra d'établir des liens entre les variations génétiques et les risques de contracter certaines maladies. Ces recherches pourraient aboutir à de nouvelles méthodes de prévention, de diagnostic et de traitement des maladies.
La construction de HapMap se fait en trois étapes. (a) Les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) sont identifiés dans les échantillons d'ADN provenant de nombreux individus. (b) Les SNP adjacents qui sont hérités simultanément sont regroupés en « haplotypes » dont la fréquence dans la population excède un pour cent. (c) Des SNP marqueurs, au sein d'un haplotype, sont choisis pour constituer un identificateur unique de cet haplotype. En génotypant les trois SNP marqueurs illustrés dans cette figure, les chercheurs peuvent déterminer lequel des quatre haplotypes illustrés est porté par chaque individu.
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