Bioooo2/ DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, RELATIONS AVEC L’ENVIRONNEMENT

drépanocytose : différents niveaux d'analyse de la maladie (manuel p.12-13)

http://fr.wikipedia.org/wiki/Drépanocytose

http://www.ac-grenoble.fr/disciplines/sti/biotec/file/STAGES/2008_stage_STI_BGB/GIMP/MGG_drepanocytose.jpg

http://librairiedemolecules.education.fr/outils/pevf/pe1_982/classes/drep2.gif

Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule. Les caractères héréditaires visibles à l'échelle de l'individu constituent le phénotype macroscopique (ex : couleur du pelage, maladie, ...). Ces caractères dépendent d'un phénotype microscopique, à l'échelle cellulaire (ex : couleur, formes des cellules, ...). Le phénotype microscopique est lui-même déterminé par le phénotype moléculaire correspondant à une protéine donnée.

étude de maladies génétiques sur internet :

• lister les maladies ou les anomalie génétiques que vous connaissez :

anémie falciforme, mucoviscidose, trisomie 21, 13, 18, handicaps mentaux, rhinopharyngite, grippe A, diabète, paludisme, syndrome du Geek, psoriasis, albinisme (the coming back of George : http://mamacascadeuse.m.a.pic.centerblog.net/ren92942.jpg), groupe sanguin, anémie falciforme, hémophilie, leucodystrophie, rétinite pigmentaire, mucoviscidose, myopathie, phénylcétonurie, albinisme, daltonisme

Les maladies chromosomiques ne sont pas génétiques : il s'agit de défauts dans le nombre (trisomie) ou la forme des chromosomes qui portent les gènes et non dans ces gènes eux mêmes.

Les maladies génétiques sont héréditaires par définition. Certains gènes dits de susceptibilité peuvent augmenter le risque de certaines maladies (cancer, diabète, obésité, épilepsie) qui ne sont pas génétiques

• rechercher des informations sur ces maladies ou ces anomalies

• construire un tableau de comparaison de différentes maladies génétiques avec les différents niveaux de phénotypes :

Anomalie / phénotype macroscopique / cellulaire / moléculaire / génotype.

Albinisme / phanères blanches / cellules non pigmentées / pas de mélanine = protéine pigmentaire de la peau et des phanères

2,1,3/ Du génotype au Phénotype

drépanocytose : forme de la molécule Hb <= allèles A et S de la ß-globine (manuel p.14-15+20)

Maladie : drépanocytose

phénotype macroscopique : symptômes de la maladie : anémie, ect,

phénotype cellulaire : hématies en forme de faucille

phénotype moléculaire : Hémoglobine A ou S

allèles A ou S => génotypes : A//A, S//S ou A//S

Les protéines, phénotype moléculaire, sont codées par les gènes. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées. Des allèles différents codent pour des protéines différentes. La combinaison des allèles pour un gène dans une cellule (ou un individu) constitue le génotype.

pour aller plus loin :

article sur couleur des yeux : http://www.techno-science.net/?onglet=news&news=4116