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5 - Maladies - étude de pathologies

5,1/ Des maladies génétiques
A1/ Analyse macro, microscopique & moléculaire de la drépanocytose / diaporama

Voir A2 du chap génétique 131 : Diap drepanocytose + manuel p.62 à 65

différentes échelles d’un phénotype : Phénotype mol, micro, macroscopique,

doc palu et drépano modifié depuis : http://genet.univ-tours.fr//gen001700_fichiers/htm/gen12ch8b.htm

infos sur les protozoaires : http://www.biodeug.com/new/index.php?option=com_content&task=view&id=116&Itemid=60

rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

expression génétique, protéine, facteurs d'expression, variabilité

A2/ Description des 3 niveaux phénotypiques de la mucoviscidose / internet

Molécules et gène de la mucoviscidose : http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/spip.php?article500

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. 

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