4 - STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION

41 - L’apport de l’étude des génômes – les innovations génétiques

qlq déf° : http://www.edu.upmc.fr/sdv/masselot_05001/polymorphisme/definitions.html

TP / anagène :

Charger les séquences – comparer – rechercher différents types de mutations

convertir – repérer – afficher le code génétique -

différentes séquences de la chaîne alpha de l’hémoglobine, avec code génétique.

=> Différents types de mutations* par leur forme : mutations ponctuelles ou pas, délétions, insertions, substitutions ;

différentes mutations par leur conséquence : silencieuses (=neutre), faux-sens, non-sens

* au sens large à opposer aux mutations au sens strict =substitutions
=> Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables. Une mutation qui n'engendre pas de changement dans la séquence polypeptidique est dite silencieuse ou neutre.