1-Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

ÉTUDE DE LA PHÉNYLCÉTONURIE SUR UNE BANQUE DE SÉQUENCES

La phénylalanine est un acide aminé normalement transformé en tyrosine par une enzyme, la PAH. Chez les individus atteints de phénylcétonurie la PAH n'est pas fonctionnelle. La phénylalanine qui s'accumule est dégradée en composé cétonique : l'acide phénylpyruvique. La phénylalanine et l'acide phénylpyruvique sont toxiques à forte concentration, ils provoquent des troubles digestifs, des lésions cutanées et un retard mental important caractéristiques d'une maladie : la phénylcétonurie. Le test de Guthrie permet de détecter les taux élevés de phénylalanine chez les nouveaux-nés. Même si l'excès est toxique, on ne peut supprimer totalement cet acide aminé car il est indispensable à la croissance de l'enfant. Lorsque le test est positif, l'enfant est soumis à un régime alimentaire strict appauvri en phénylalanine ce qui limite, voire annule, les effets de la maladie.

Phénotypes :

différents niveaux de phénotypes :

macroscopique : troubles digestifs, lésions cutanées et retard mental important

microscopique : cytotoxicité

moléculaire : PAH non fonctionnelle:

• => excés de Phe => phénylcétone toxique dans le sang et l'urine,

• => manque de Tyr => de Mélanine => pâleurs

 Génotypes : Le tableau suivant donne l'activité de la PAH (PhénylAlanineHydroxylase) en % par rapport à l'activité normale, selon les allèles présents.

Homozygote : [identique ; oeuf] se dit d'une cellule qui possède deux allèles identiques pour un gène, opposé de hétérozygote

individus homozygotes :

Allèles : Il existe plus de 20 allèles de ce gène. Remplir le tableau suivant grâce à la banque de séquences Anagène. Attention : les séquences « .cod » d'Anagène correspondent au brin codant = non transcrit