SVTR

1/ Restitution de connaissances /10

Compléter le tableau

molécule	ADN	ARN
signification de l'abréviation	acide désoxyribo nucléique	acide ribo nucléique
type de sucre	désoxyribose	ribose
bases azotées	ATGC	AUGC
nombre de brins	bicaténaire	monocaténaire
structure spatiale	double hélice	variable
types	un seul	ARNt, m, r, ni mi, ...

2/ Utilisation des connaissances /10

La phénylalanine est un acide aminé normalement transformé en tyrosine par une enzyme, la Phénylalanine Hydroxylase (PAH). Chez les individus atteints de phénylcétonurie la PAH n'est pas fonctionnelle. La phénylalanine qui s'accumule est dégradée en composé cétonique : l'acide phénylpyruvique. La phénylalanine et l'acide phénylpyruvique sont toxiques à forte concentration, ils provoquent des troubles digestifs, des lésions cutanées et un retard mental important caractéristiques d'une maladie : la phénylcétonurie.

Le test de Guthrie permet de détecter les taux élevés de phénylalanine chez les nouveaux-nés. Même si l'excès est toxique, on ne peut supprimer totalement cet acide aminé car il est indispensable à la croissance de l'enfant. Lorsque le test est positif, l'enfant est soumis à un régime alimentaire strict appauvri en phénylalanine ce qui limite, voire annule, les effets de la maladie.

Le gène PHE code pour la PAH. Il existe plus de 20 allèles de ce gène, dont certains sont décrits dans le tableau ci-dessous.

allèle	nucléotides changés	acide aminé changé	PAH
PHENORM	référence	référence	fonctionnelle
PHE158	G 473 (=158*3-1) A	Arg à la place de Gln en 158	non fonctionnelle
PHE187	TAA ou TAG ou TGA en 561 (=187*3)	STOP en 187	non fonctionnelle
PHE280	G 838 (=280*3-2) A	Glu à la place de Lys en 280	non fonctionnelle

1/ Compléter le tableau ci-dessus (/3)

En fait dans la 2e colonne il n'est pas précisé s'il faut donner les nucléotides de l'ADN transcript ou de l'ARNm, ici nous avons donné l'ADN codant mais en écrivant les nucléortides correspondants on aurait l'ADN transcipt :)

2/ Définir le phénotype de l'individu atteint de phénylcétonurie (/3)

niveau macroscopique : symptômes de la maladie : "troubles digestifs, des lésions cutanées et un retard mental important"

niveau microscopique : mort des cellules intoxiquées par les excés de "La phénylalanine et l'acide phénylpyruvique"

niveau moléculaire : "PAH n'est pas fonctionnelle"

Il faut aller "chercher" le phénotype cellulaire car il est indirectement donné dans le texte

3/ Montrer qu'il peut exister plusieurs génotypes pour le phénotype "phénylcétonurique" (/2)

La question a souvent mal été comprise, il faut partir d'exemples, vous avez le choix parmi 9 exemples : il existe 3 génotypes homozygotes possibles dans notre exemple (PHE158//PHE158 ; PHE187//PHE187 ; PHE280//PHE280) et 6 hétérozygotes possibles avec ces 3 allèles. Tous ces individus ont le même phénotype : atteint de phénylcétonurie

4/ Montrer que pour un même génotype, on peut obtenir un phénotype différent en fonction de l'environnement. (/2)

Selon l'alimentation (avec ou sans Phe) = influence de l'environnement sur l'effet des gènes