14- Mutations et naissance de nouveaux allèles

141- Variabilité allélique, conséquence des mutations

A1/ Comparaison des allèles Hbβ sur banque de séquences / logiciel anagène

Manuel p85 : fichier → banque de séquences → hémoglobine → béta → comparer les différentes mutations

Séquence,

Mutations : déletion , addition, substitution ; un ou plusieurs nucléotides ; neutre, faux-sens, non-sens, décalante ou non

Gène, allèles

A2/ Etude généalogique d'un cancer / Documents

Manuel p90 doc1 : répondre aux questions 1 à 5

gène de susceptibilité, oncogènes

cellule somatique, cellule germinale = reproductrice=gamète

Manuel p88-89 : XPA est un réparateur d'ADN, c'est une protéine codée par le gène xpa, le but du tp est de visualiser les contats entre XPA et l'ADN grâce au logiciel Rastop

liste de fiches techniques : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact/index.php?d=e&m=4

labo → Rastop → menu fichier → ouvrir 1vas.pdb → menu editer → selectionner tout → bouton boules & baton → fenêtre propriétés → protéiques → bouton nouvelle sélection → palette de couleurs → jaune pâle → bouton sphéres de Van de Waals → zoomer sur la zone de contact en tre ADN et protéine, pivoter.

Enfin Si vous avez le temps : cell cycle : http://www.nobelprize.org/educational/medicine/2001/index.html

prendre le manuel pour les prochaines séances !

B/ Du génotype au phénotype

glossaire : http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm

shéma-bilan 5©

Phénotype moléculaire, microscopique, macroscopique, expression génétique, protéine, facteurs d'expression, variabilité

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;

- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés.

Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire = microscopique, lui-même induit par le phénotype moléculaire = protéine.

§ Comment les variantes de gènes (allèles) sont elles nées ?

14- Mutations et naissance de nouveaux allèles

141- Variabilité allélique, conséquence des mutations

A2/ Comparaison d'allèles phénylcétonuriques / Anagène

TP phénylcétonurie / Anagène

rôle de l'alimentation sur le génotype

allèle, géne, génotype, homo/hétérozygote

A3/ Exercices sur lapins himalayens / documents

bd lapin de Sibérie

exos sur lapin Himalayens :

http://lewebpedagogique.com/chezmoiplusdesvt/files/2008/02/exercice-lapin-himalayen.doc

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=424

http://svtndgautier.free.fr/ps/geno/lapinhima.pdf

enz, ADN et T°C : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-une-proteine-thermometre-chez-les-plantes-24153.php

rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

ÉTUDE DE LA PHÉNYLCÉTONURIE SUR UNE BANQUE DE SÉQUENCES

La phénylalanine est un acide aminé normalement transformé en tyrosine par une enzyme, la PAH. Chez les individus atteints de phénylcétonurie la PAH n'est pas fonctionnelle. La phénylalanine qui s'accumule est dégradée en composé cétonique : l'acide phénylpyruvique. La phénylalanine et l'acide phénylpyruvique sont toxiques à forte concentration, ils provoquent des troubles digestifs, des lésions cutanées et un retard mental important caractéristiques d'une maladie : la phénylcétonurie. Le test de Guthrie permet de détecter les taux élevés de phénylalanine chez les nouveaux-nés. Même si l'excès est toxique, on ne peut supprimer totalement cet acide aminé car il est indispensable à la croissance de l'enfant. Lorsque le test est positif, l'enfant est soumis à un régime alimentaire strict appauvri en phénylalanine ce qui limite, voire annule, les effets de la maladie.

Phénotypes :

différents niveaux de phénotypes :

macroscopique : troubles digestifs, lésions cutanées et retard mental important

microscopique : cytotoxicité

moléculaire : PAH non fonctionnelle:

• => excés de Phe => phénylcétone toxique dans le sang et l'urine,

• => manque de Tyr => de Mélanine => pâleurs

 Génotypes : Le tableau suivant donne l'activité de la PAH (PhénylAlanineHydroxylase) en % par rapport à l'activité normale, selon les allèles présents.

Homozygote : [identique ; oeuf] se dit d'une cellule qui possède deux allèles identiques pour un gène, opposé de hétérozygote

individus homozygotes :

Allèles : Il existe plus de 20 allèles de ce gène. Remplir le tableau suivant grâce à la banque de séquences Anagène. Attention : les séquences « .cod » d'Anagène correspondent au brin codant = non transcrit